Le malformazioni cranio-facciali, sono una conseguenza di un errato sviluppo dell’embrione durante la vita intrauterina. Quanto più precocemente avviene l’anomalia di sviluppo, tanto più grave è la malformazione si manifesta, fino a poter avere l’aborto spontaneo del feto. Tali malformazioni sono pertanto evidenti fin dalla nascita e talvolta sono diagnosticabili anche durante la gravidanza. In base al tipo di malformazione ed alla sua localizzazione, sarà predisposto un trattamento multidisciplinare, che prevede la collaborazione di numerosi specialisti (es. pediatra, neonatologo, genetista, NCH,) tra cui anche il chirurgo maxillo-facciale.

Per il corretto iter diagnostico e terapeutico è pertanto fondamentale una diagnosi precoce ed una programmazione terapeutica che deve seguire timing precisi, con lo scopo di ottenere con l’intervento chirurgico il miglior risultato funzionale ed estetico possibile. Le malformazioni che coinvolgono solo la volta cranica sono detto craniostenosi isolate (es. plagiocefalia, scafocefalia, brachicefalia…), quelle che coinvolgono sia il cranio che la faccia sono dette sindromi con craniostenosi, tra le più comuni ci sono la sindrome di Crouzon e la sindrome di Apert. Le malformazioni che riguardano il mascellare e la mandibola sono le labiopalatoschisi, le Hemifacial microsomia, e la sindrome di Franceschetti.

L’intervento terapeutico-chirurgico è quanto più precoce possibile, entro l’anno di vita per le craniostenosi isolate e le labiopalatoschisi, mentre per le sindromi con craniostenosi e l’HMF il percorso terapeutico è più complesso e può richiedere varie interventi durante lo sviluppo del bambino, utilizzando metodiche innovative quali la distrazione ossea.